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व्याख्याकार: सिकल सेल रोग क्या है?

सी-आकार की रक्त कोशिकाएं वाहिकाओं में फंस सकती हैं, जिससे दर्द और बदतर हो सकता है

दाहिने घेरे में चिपचिपा, दरांती - सी-आकार - का एक चित्रण है जो लाल रक्त कोशिकाओं को विकसित कर सकता है जब उनके अंदर हीमोग्लोबिन एक साथ ढेर हो जाता है। बाईं ओर एक सामान्य लाल रक्त कोशिका होती है। एक जीन उत्परिवर्तन इस बीमारी का आधार है, जो दर्दनाक सिकल सेल रोग की पहचान है।

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हमारे जीन शरीर की कोशिकाओं के लिए एक ऑपरेटिंग मैनुअल के रूप में काम करते हैं। जीन कोशिकाओं को बताते हैं कि क्या करना है और कब करना है। लेकिन उन ऑपरेटिंग मैनुअल में त्रुटियों की प्रतिलिपि बनाना - जिन्हें के रूप में जाना जाता हैम्यूटेशन — गलत वर्तनी वाले निर्देशों को जन्म दे सकता है जो कोशिकाओं के काम करने के तरीके को बदल सकते हैं। वैज्ञानिक अब जानते हैं कि उनमें से कुछ उत्परिवर्तन बीमारी का कारण बन सकते हैं। अन्य लाभ प्रदान करते हैं। कुछ दोनों कर सकते हैं। और उत्परिवर्तन जो सिकल सेल रोग को रेखांकित करता है वह वह है जो अच्छा और बहुत बुरा दोनों हो सकता है।

सिकल सेल रोग शरीर के हीमोग्लोबिन में आणविक परिवर्तन के कारण होता है।

हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं में अणु है जो पूरे शरीर में ऊतकों को ऑक्सीजन पहुंचाता है। यह 1949 तक नहीं थावैज्ञानिकों ने सीखा परिवर्तित हीमोग्लोबिन के कारण लाल रक्त कोशिकाएं अर्धचंद्र का आकार ले लेती हैं। वास्तव में, यह स्थिति एक अणु में विरासत में मिले परिवर्तनों से जुड़ी बीमारी का पहला ज्ञात उदाहरण थी।

एरिका एसरिक कहती हैं कि हीमोग्लोबिन सामान्य रूप से "लाल रक्त कोशिकाओं को बहुत फ्लॉपी और लचीला होने देता है, और रक्त वाहिकाओं के माध्यम से आसानी से फिसल जाता है और स्लाइड करता है।" वह बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटल और हार्वर्ड मेडिकल स्कूल में बाल रोग विशेषज्ञ हैं। दोनों बोस्टन, मास में हैं।

बीमार लाल रक्त कोशिकाओं का असामान्य आकार, जैसे कि इस कलाकार के प्रतिपादन में, छोटी रक्त वाहिकाओं में फंस सकते हैं। इससे मरीज को तेज दर्द हो सकता है। सबसे खराब मामलों में, यह रुकावट पैदा कर सकता है, जो आस-पास के ऊतकों तक ऑक्सीजन ले जाने वाले रक्त को काट देता है।कटेरिना कोन/साइंस फोटो लाइब्रेरी/गेटी इमेजेज प्लस

लेकिन एकल हीमोग्लोबिन बनाने वाले जीन में एक उत्परिवर्तन - theएचबीबी जीन - सिकल सेल रोग को रेखांकित करता है। यह उत्परिवर्तन रक्त कोशिकाओं के अंदर लंबे तारों में हीमोग्लोबिन को ढेर कर देता है। यह उन कोशिकाओं को एक अनम्य, दरांती - या अर्धचंद्राकार - आकार देता है। "स्क्विशी" होने के बजाय, अब कठोर लाल रक्त कोशिकाएं रक्त वाहिकाओं के अंदर फंस जाती हैं। इससे गंभीर और दुर्बल करने वाला दर्द हो सकता है। इससे भी बुरी बात यह है कि सिकल सेल सचमुच रक्त के प्रवाह और आस-पास के ऊतकों में ऑक्सीजन की आवाजाही को रोक सकते हैं।

सिकल सेल रोग वाले अधिकांश लोग केवल 40 के दशक के अंत में ही जीते हैं। अन्य कारणों में, अवरुद्ध रक्त वाहिकाएं जो इस रोग का कारण बनती हैं, स्ट्रोक या अंग क्षति का कारण बन सकती हैं।

इस बीमारी को विकसित करने के लिए, लोगों को उस उत्परिवर्ती का उत्तराधिकारी होना चाहिएएचबीबी माता-पिता दोनों से जीन। यदि उन्हें केवल एक माता-पिता से उत्परिवर्ती मिलता है, तो उनकी रक्त कोशिकाएं सामान्य रूप से काम कर सकती हैं।

सिकल सेल दुनिया भर में लाखों लोगों को प्रभावित करता है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, उदाहरण के लिए,लगभग 100,000 लोग इस बीमारी के साथ जी रहे हैं . उनमें से ज्यादातर ब्लैक या लातीनी हैं। इसके पीछे उत्परिवर्तन विशेष रूप से उन लोगों में आम है जिनके पूर्वज अफ्रीका के कुछ हिस्सों से आए हैं जो सहारा के दक्षिण में हैं, मध्य पूर्व के कुछ हिस्सों से या दक्षिण पूर्व एशिया से हैं। क्यों? यह पता चला है कि इन क्षेत्रों में उच्च दर हैमलेरिया.

मलेरिया अनुमानित 241 मिलियन लोगों से पीड़ित है। विश्व स्वास्थ्य संगठन के अनुसार, अकेले 2020 में, इसने अनुमानित 627,000 लोगों को मार डाला। और उत्परिवर्तीएचबीबी जीन शरीर को मलेरिया का कारण बनने वाले परजीवी द्वारा संक्रमण के लिए प्रतिरोधी बनाता है। एक बार जब उत्परिवर्ती जीन पहली बार उभरा, तो यह दुनिया के उन हिस्सों में व्यापक रूप से फैल गया जहां इसने मलेरिया के लिए इस प्रतिरोध को प्रदान किया। लेकिन जब कोई व्यक्ति माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तित जीन प्राप्त करता है और सिकल सेल रोग विकसित करता है तो वह लाभ भारी पड़ जाता है।

बोन मैरो ट्रांसप्लांट वर्तमान में सिकल सेल रोग का एकमात्र इलाज है। एक नया मज्जा बिना सिकल लाल रक्त कोशिकाओं का निर्माण कर सकता है। लेकिन ऐसे प्रत्यारोपण महंगे होते हैं। एसरिक नोट्स, मज्जा में योगदान करने के लिए एक मिलान दाता ढूंढना भी चुनौतीपूर्ण है। यही कारण है कि शोधकर्ताओं ने उत्परिवर्ती को बदलने की तलाश शुरू कर दी हैएचबीबी जीन। Esrick एक शोध दल का हिस्सा है जो वर्तमान में हैइस तरह की जीन थेरेपी के जरिए बीमारी से लड़ने की कोशिश.

जानें कि माता-पिता दोनों से विरासत में मिला जीन उत्परिवर्तन शरीर के हीमोग्लोबिन - रक्त के ऑक्सीजन ले जाने वाले अणु को कैसे बदल सकता है। परिवर्तित हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं के आकार को बदल सकता है। यह परिवर्तन दर्दनाक बीमारी का कारण बन सकता है। लेकिन केवल एक माता-पिता से जीन प्राप्त करने से लाभ मिल सकता है: मलेरिया का प्रतिरोध, एक जानलेवा बीमारी।

एरिन आई। गार्सिया डी जेसुस एक कर्मचारी लेखक हैंविज्ञान समाचार . उन्होंने पीएच.डी. वाशिंगटन विश्वविद्यालय से माइक्रोबायोलॉजी में और कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय, सांताक्रूज से विज्ञान संचार में मास्टर डिग्री।

जेनेट रालॉफ के संपादक हैंछात्रों के लिए विज्ञान समाचार।इससे पहले, वह एक पर्यावरण रिपोर्टर थींविज्ञान समाचार , विष विज्ञान में विशेषज्ञता। उसके कभी न खत्म होने वाले आश्चर्य के लिए, उसकी बेटी एक विषविज्ञानी बन गई।

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